PUF60基因变异致Verheij综合征一例并文献复习PUF60 Gene Mutation Caused Verheij Syndrome in a Case and Literature Review
李文颖 下载量: 469 浏览量: 910
临床医学进展 Vol.11 No.3, March 15 2021, PDF, , DOI:10.12677/ACM.2021.113147 被引量
一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习Genotype Analysis of OPHN1 Gene Mutation in Non-Specific Mental Retardation Family with Literature Review
段会坤, 王 莉, 胡 爽, 白周现, 孔祥东 下载量: 839 浏览量: 5,776 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.10 No.1, January 6 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2020.101001 被引量
DMD基因内含子突变致Becker型肌营养不良1例报告并文献复习Becker Muscular Dystrophy Caused by an Intron Mutation in the DMD Gene: A Case Report and Literature Review
陈 宇, 尹训章, 高 鑫, 柏 翠, 邵乐平, 林 毅 下载量: 318 浏览量: 409
临床医学进展 Vol.13 No.8, August 16 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.1381799 被引量
致心律失常性右室心肌病致病基因突变、诊断及治疗研究新进展New Advances in the Research of Pathogenic Gene Mutation, Diagnosis and Treatment of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy
柴俊武, 延沁儒, 徐静雅, 杨承营, 曾 迪 下载量: 391 浏览量: 779 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.11 No.7, July 22 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.117459 被引量
冠心病患者血清TLR4水平增高及其与TLR4基因突变和临床的关系的研究Study on the Relationship between the Increased Serum TLR4 Level and TLR4 Gene Mutation and Clinic in Patients with Coronary Heart Disease
黄 达, 潘兴寿, 邹才华, 梁 烨, 李天资, 李近都 下载量: 210 浏览量: 503 科研立项经费支持
亚洲心脑血管病例研究 Vol.11 No.2, October 17 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACRVM.2023.112002 被引量
ATP1A3基因Arg756位点变异相关疾病Disease Associated with Mutation at Arg756 of ATP1A3 Gene
青逸冉, 洪思琦 下载量: 228 浏览量: 310
临床医学进展 Vol.13 No.4, April 18 2023, PDF, , DOI:10.12677/ACM.2023.134821 被引量
KMT2A基因新发突变导致Wiedemann-Steiner综合征合并矮身材1例A Case of Wiedemann-Steiner Syndrome with Short Stature Caused by a Novel Mutation in KMT2A Gene
马 岭, 徐庆吉, 胡艳艳 下载量: 539 浏览量: 1,249 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.11 No.7, July 5 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.117422 被引量
BRAF V600E在甲状腺乳头状癌临床应用性中的研究进展Research Progress of BRAF V600E Gene Mutation in Papillary Thyroid Carcinoma
刘延泽, 刘嘉琦, 李 良 下载量: 279 浏览量: 652
临床医学进展 Vol.12 No.9, September 19 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.1291227 被引量
一例ANK1基因突变型遗传性球形红细胞增多症病例报告并文献复习A Case Report of Hereditary Spherical with ANK1 Gene Mutation and Literature Review
耿静芝, 史航宇 下载量: 232 浏览量: 359
临床医学进展 Vol.13 No.11, November 9 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.13112451 被引量
伴FLT3突变的AML的治疗进展Progress in the Treatment of AML with FLT3 Mutation
何 君, 罗 伟 下载量: 196 浏览量: 261
临床医学进展 Vol.13 No.5, May 24 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.1351155 被引量