扩展性携带者筛查的应用与挑战Applications and Challenges of Expanded Carrier Screening
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一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习Genotype Analysis of OPHN1 Gene Mutation in Non-Specific Mental Retardation Family with Literature Review
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Fabry病的临床诊断及治疗进展Clinical Diagnosis and Treatment Progress of Fabry Disease
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成骨不全的基因学研究进展Research Advances in Genetic on Osteogenesis Imperfecta
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腓骨肌萎缩症4例误诊分析并文献复习Misdiagnosis Analysis of 4 Cases of Peroneal Muscular Atrophy and Literature Review
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低频活化水的灭毒机制研究Study on the Mechanism of SCER
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儿童支气管哮喘合并常见变异型免疫缺陷病2例病例报告并文献复习Children Bronchial Asthma with CVID: A Report of Two Case and Literature Review
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