TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常的临床研究Clinical Study of Congenital Thyroid Dysfunction Caused by TSHR Gene Mutation
陈永琴, 朱 岷 下载量: 363 浏览量: 564
临床医学进展 Vol.12 No.5, May 13 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.125558 被引量
CHRNA2基因突变致眼睑肌阵挛癫痫的1例报告及文献复习 A Case Report and Literature Review of Eyelid Myoclonus Epilepsy Caused by CHRNA2 Gene Mutation
师 瑞, 石亚军, 李德帅, 魏 东, 李 力 下载量: 547 浏览量: 852
亚洲急诊医学病例研究 Vol.8 No.4, November 30 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACREM.2020.84006 被引量
Gilbert综合征与UGT1A1基因突变的研究进展Research Progress of Gilbert Syndrome and UGT1A1 Gene Mutation
高梓萌, 李亚绒 下载量: 386 浏览量: 605 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.13 No.3, March 16 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.133524 被引量
NPHS1基因突变致儿童局灶性节段性肾小球硬化1例报告并文献复习NPHS1 Gene Mutations in Children with Focal Segmental Glomerulosclerosis and Literature Review
李玉婷, 柏 翠, 郭兴青 下载量: 205 浏览量: 289
临床医学进展 Vol.14 No.2, February 20 2024, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2024.142430 被引量
先天性心脏病相关肺动脉高压致病因素研究进展Research Progress in Pathogenic Factors of Congenital Heart Disease Associated with Pulmonary Arterial Hypertension
艾力夏提·阿地力, 陈 铀 下载量: 241 浏览量: 398 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.13 No.4, April 14 2023, PDF, , DOI:10.12677/ACM.2023.134787 被引量
B4GALT7基因变异型Ehlers-Danlos综合征一例及文献复习Ehlers-Danlos Syndrome with B4GALT7 Mutation: A Case Report and Literature Review
武华红, 李辉 下载量: 1,219 浏览量: 3,061
亚洲儿科病例研究 Vol.6 No.3, July 30 2018, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACRP.2018.63004 被引量
宏基因组二代测序技术和Gene Xpert MTB/RIF对肺结核的诊断价值Diagnostic Value of Metagenomic Next-Generation Sequencing and Gene Xpert MTB/RIF in Pulmonary Tuberculosis
陈淑芳, 李 晶, 王骏仁, 姜淑娟 下载量: 354 浏览量: 538
临床医学进展 Vol.13 No.12, December 13 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.13122685 被引量
SCN2A基因突变相关的癫痫研究进展 Research Advances in Epilepsy Related to SCN2A Gene Mutation
王潇颖, 胡 越 下载量: 785 浏览量: 2,170
亚洲急诊医学病例研究 Vol.9 No.2, May 19 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACREM.2021.92004 被引量
II型牙本质发育不全的诊疗策略和基因突变研究进展Advances in Treatment Strategy and Gene Mutation Study of Dentinogenesis Imperfecta Type II
周 凯, 叶佳倩, 管 叶 下载量: 393 浏览量: 514 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.13 No.9, September 20 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.1392076 被引量
长QT综合征合并多基因突变1例Long QT Syndrome with Multiple Gene Mutations: A Case Report
刘 钢, 伏林霞, 刘 宏, 方挥航 下载量: 281 浏览量: 406
临床医学进展 Vol.12 No.12, December 14 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.12121603 被引量