COL4A5基因新无义突变致Alport综合征一家系并文献复习A Family with Alport Syndrome Caused by a New Nonsense Mutation of COL4A5 Gene and Literature Review
王加兰, 王大海, 江世璇, 常 红 下载量: 413 浏览量: 872
临床医学进展 Vol.12 No.7, July 15 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.127940 被引量
一例着色性干皮病(XP)伴眼周角化棘皮瘤患者的XP基因突变及角化棘皮瘤组织病理学特征Mutation of XP Gene and Histopathological Features of Keratoacanthoma in a Patient with Xeroderma Pigmentosum and Periocular Keratoacanthoma
邹沈珊, 谢可人, 邹 茜 下载量: 687 浏览量: 844 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.11 No.5, May 28 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.115341 被引量
1例Y-STR突变的叔侄关系鉴定Identification of an Uncle-Nephew Relationship with a Y-STR Mutation
赵相翠, 赵思颖, 吴俊蓉, 李佳珏 下载量: 313 浏览量: 768 科研立项经费支持
生物医学 Vol.13 No.4, October 30 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/HJBM.2023.134048 被引量
一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习Genotype Analysis of OPHN1 Gene Mutation in Non-Specific Mental Retardation Family with Literature Review
段会坤, 王 莉, 胡 爽, 白周现, 孔祥东 下载量: 931 浏览量: 5,936 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.10 No.1, January 6 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2020.101001 被引量
肝细胞癌肿瘤突变负荷与肿瘤微环境免疫浸润细胞关联性研究Identification of the Relationships between Tumor Mutation Burden with Immune Infiltrates in Liver Hepatocellular Carcinoma
曲家麟, 王 力, 姜 曼, 张晓春 下载量: 511 浏览量: 771 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.11 No.6, June 30 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.116418 被引量
ATP1A3基因Arg756位点变异相关疾病Disease Associated with Mutation at Arg756 of ATP1A3 Gene
青逸冉, 洪思琦 下载量: 274 浏览量: 418
临床医学进展 Vol.13 No.4, April 18 2023, PDF, , DOI:10.12677/ACM.2023.134821 被引量
肿瘤突变负荷在肝癌中的应用进展Advances in the Application of Tumor Mutation Burden in Hepatocellular Carcinoma
张爱绮, 龚建平 下载量: 473 浏览量: 677
临床医学进展 Vol.12 No.3, March 14 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.123248 被引量
一类带病毒变异的随机SIR模型解的渐近性态Asymptotic Behavior of Solutions for a Class of Stochastic SIR Models with Virus Mutation
王艺, 马洁, 魏毅强 下载量: 1,198 浏览量: 1,856
应用数学进展 Vol.7 No.7, July 20 2018, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/AAM.2018.77104 被引量
Avapritinib治疗血小板源性生长因子受体α外显子18突变的晚期胃肠间质瘤的研究进展Research Progress of Avapritinib in the Treatment of Advanced Gastrointestinal Stromal Tumors with Mutation of Exon 18 of Platelet-Derived Growth Factor Receptor α
刘 昆, 李 洋 下载量: 204 浏览量: 294
临床医学进展 Vol.14 No.3, March 14 2024, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2024.143716 被引量
DMD基因内含子突变致Becker型肌营养不良1例报告并文献复习Becker Muscular Dystrophy Caused by an Intron Mutation in the DMD Gene: A Case Report and Literature Review
陈 宇, 尹训章, 高 鑫, 柏 翠, 邵乐平, 林 毅 下载量: 412 浏览量: 536
临床医学进展 Vol.13 No.8, August 16 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.1381799 被引量