造血干细胞移植治疗儿童慢性肉芽肿病进展Progress in Treating Chronic Granulomatous Disease with Hematopoietic Stem Cell Transplantation
洪郢雪, 于 洁 下载量: 529 浏览量: 734
临床医学进展 Vol.12 No.4, April 29 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.124529 被引量
肥厚型心肌病MYH7基因Arg143Gln的突变分析Mutation Analysis of MYH7 Gene Arg143Gln in Hypertrophic Cardiomyopathy
吕家磊, 单正宜, 刘荟婷, 焦俊杰, 信芳杰, 赵 鹏 下载量: 499 浏览量: 749
临床医学进展 Vol.12 No.6, June 13 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.126752 被引量
ADA基因新发突变致不典型重症联合免疫缺陷病一例并文献复习A Case of Atypical Severe Combined Immunodeficiency Caused by a New Mutation of ADA Gene and Literature Review
陈 潇, 张 磊, 官 慧, 梁 卉 下载量: 474 浏览量: 620
临床医学进展 Vol.13 No.2, February 9 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.132209 被引量
一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习Genotype Analysis of OPHN1 Gene Mutation in Non-Specific Mental Retardation Family with Literature Review
段会坤, 王 莉, 胡 爽, 白周现, 孔祥东 下载量: 936 浏览量: 5,944 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.10 No.1, January 6 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2020.101001 被引量
COL4A5基因新无义突变致Alport综合征一家系并文献复习A Family with Alport Syndrome Caused by a New Nonsense Mutation of COL4A5 Gene and Literature Review
王加兰, 王大海, 江世璇, 常 红 下载量: 416 浏览量: 881
临床医学进展 Vol.12 No.7, July 15 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.127940 被引量
NPHS1基因突变致儿童局灶性节段性肾小球硬化1例报告并文献复习NPHS1 Gene Mutations in Children with Focal Segmental Glomerulosclerosis and Literature Review
李玉婷, 柏 翠, 郭兴青 下载量: 212 浏览量: 298
临床医学进展 Vol.14 No.2, February 20 2024, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2024.142430 被引量
先天性肾上腺皮质增生症的诊断治疗Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Cortex Hyperplasia
胡 啸, 张星星 下载量: 2,957 浏览量: 10,666
医学诊断 Vol.4 No.4, December 30 2014, PDF, , DOI:10.12677/MD.2014.44009 被引量
1165例地中海贫血基因检测结果分析Analysis of Gene Detection Result of 1165 Cases of Thalassemia
陈 燕, 陈洁晶, 薛 雯, 朱俊芳, 李灿昌 下载量: 423 浏览量: 1,121
医学诊断 Vol.12 No.1, March 10 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/MD.2022.121005 被引量
Gitelman综合征1例并文献复习Gitelman Syndrome: A Case Report and Literature Review
尚晓敏, 张丽娟, 田 飞, 冷雪霏, 许东伟, 陈志红 下载量: 423 浏览量: 607
临床医学进展 Vol.11 No.2, February 26 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.112100 被引量
异位辅助性肝移植的研究进展Research Progress of Heterotopic Auxiliary Liver Transplantation
王俊楠, 孙志为, 陈业盛, 费振浩, 达小军, 李嘉琪, 余发坤, 江曼迪, 高 波, 李国贤 下载量: 485 浏览量: 1,172 科研立项经费支持
生物医学 Vol.11 No.2, April 14 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/HJBM.2021.112009 被引量