新生儿早发型丙酸血症1例临床特征及遗传学分析并文献复习Clinical Characteristics and Genetic Analysis of a Case of Neonatal Early-Onset Propionate Acidemia and Literature Review
厉运成, 易 致, 锡洪敏, 李向红, 李亮亮 下载量: 350 浏览量: 444
临床医学进展 Vol.13 No.12, December 4 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.13122610 被引量
一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习Genotype Analysis of OPHN1 Gene Mutation in Non-Specific Mental Retardation Family with Literature Review
段会坤, 王 莉, 胡 爽, 白周现, 孔祥东 下载量: 935 浏览量: 5,943 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.10 No.1, January 6 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2020.101001 被引量
利用CRISPR/Cas9技术进行Adcy3基因编辑小鼠模型的构建与鉴定 Construction and Confirmation of Adcy3 Gene Editing Mouse Model by CRISPR/Cas9 Technology
杨 景, 周建丽, 曾文滔, 赖娅娜 下载量: 233 浏览量: 575 国家科技经费支持
生物过程 Vol.12 No.4, December 29 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/BP.2022.124030 被引量
KDM5C基因变异致X连锁精神发育迟滞-Claes-Jensen型综合征1例报道及文献回顾KDM5C Gene Mutation Causing X-Linked Intellectual Disability-Claese-Jensen Type Syndrome: A Case Report and Literature Review
李国艳, 王罗俊, 魏子涵, 甘雅静, 冯 研, 邓艳春 下载量: 697 浏览量: 1,062 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.13 No.2, February 14 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.132239 被引量
肥厚型心肌病MYH7基因Arg143Gln的突变分析Mutation Analysis of MYH7 Gene Arg143Gln in Hypertrophic Cardiomyopathy
吕家磊, 单正宜, 刘荟婷, 焦俊杰, 信芳杰, 赵 鹏 下载量: 496 浏览量: 746
临床医学进展 Vol.12 No.6, June 13 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.126752 被引量
一例青少年Gitelman综合征的诊治及随访分析Diagnosis, Treatment and Follow-Up Analysis of a Case of Gitelman Syndrome in Adolescents
王 娇, 徐 敏, 杨召川, 马 良, 房雨如, 单延春 下载量: 106 浏览量: 145
临床医学进展 Vol.14 No.3, March 27 2024, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/acm.2024.143863 被引量
ACTN3基因R577X多态位点研究进展Research Progress on R577X Polymorphism of ACTN3 Gene
沈丽媛, 王川均, 何震宇 下载量: 353 浏览量: 589 科研立项经费支持
生物医学 Vol.13 No.4, October 17 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/HJBM.2023.134044 被引量
BRAF V600E在甲状腺乳头状癌临床应用性中的研究进展Research Progress of BRAF V600E Gene Mutation in Papillary Thyroid Carcinoma
刘延泽, 刘嘉琦, 李 良 下载量: 357 浏览量: 801
临床医学进展 Vol.12 No.9, September 19 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.1291227 被引量