NFKBIA突变致免疫出生缺陷研究进展Research Progress on Inborn Errors of Immunity Caused by NFKBIA Mutation
李光曌, 赵晓东, 吴俊峰 下载量: 94 浏览量: 179 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.14 No.5, May 13 2024, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/acm.2024.1451471 被引量
以继发性凝血障碍为首发症状的微绒毛包涵体病一例并文献复习A Case of Microvillous Inclusion Body Disease with Secondary Coagulation Disorder as the First Symptom and Literature Review
马欣颖, 张 颢 下载量: 346 浏览量: 2,581 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.12 No.9, September 15 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.1291211 被引量
基因剪切位点的统计分析研究Research on Statistical Analysis of Gene Splicing Sites
李宏彬, 赫光中 下载量: 2,387 浏览量: 6,821 科研立项经费支持
计算生物学 Vol.6 No.3, August 26 2016, PDF, , XML DOI:10.12677/HJCB.2016.63006 被引量
肥厚型心肌病MYH7基因Arg143Gln的突变分析Mutation Analysis of MYH7 Gene Arg143Gln in Hypertrophic Cardiomyopathy
吕家磊, 单正宜, 刘荟婷, 焦俊杰, 信芳杰, 赵 鹏 下载量: 499 浏览量: 749
临床医学进展 Vol.12 No.6, June 13 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.126752 被引量
BRAF突变的结直肠癌预后及治疗研究进展Advances in Prognosis and Treatment of Colorectal Cancer with BRAF Mutation
陈 琪, 李瑜英 下载量: 571 浏览量: 883
临床医学进展 Vol.12 No.5, May 27 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.125659 被引量
COL4A5基因新无义突变致Alport综合征一家系并文献复习A Family with Alport Syndrome Caused by a New Nonsense Mutation of COL4A5 Gene and Literature Review
王加兰, 王大海, 江世璇, 常 红 下载量: 416 浏览量: 881
临床医学进展 Vol.12 No.7, July 15 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.127940 被引量
II型牙本质发育不全的诊疗策略和基因突变研究进展Advances in Treatment Strategy and Gene Mutation Study of Dentinogenesis Imperfecta Type II
周 凯, 叶佳倩, 管 叶 下载量: 397 浏览量: 520 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.13 No.9, September 20 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.1392076 被引量
一例非特异性精神发育迟滞家系OPHN1基因突变分析并文献复习Genotype Analysis of OPHN1 Gene Mutation in Non-Specific Mental Retardation Family with Literature Review
段会坤, 王 莉, 胡 爽, 白周现, 孔祥东 下载量: 936 浏览量: 5,944 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.10 No.1, January 6 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2020.101001 被引量
ATP1A3基因Arg756位点变异相关疾病Disease Associated with Mutation at Arg756 of ATP1A3 Gene
青逸冉, 洪思琦 下载量: 278 浏览量: 424
临床医学进展 Vol.13 No.4, April 18 2023, PDF, , DOI:10.12677/ACM.2023.134821 被引量
PUF60基因变异致Verheij综合征一例并文献复习PUF60 Gene Mutation Caused Verheij Syndrome in a Case and Literature Review
李文颖 下载量: 555 浏览量: 1,049
临床医学进展 Vol.11 No.3, March 15 2021, PDF, , DOI:10.12677/ACM.2021.113147 被引量