NPHS1基因突变致儿童局灶性节段性肾小球硬化1例报告并文献复习NPHS1 Gene Mutations in Children with Focal Segmental Glomerulosclerosis and Literature Review
李玉婷, 柏 翠, 郭兴青 下载量: 205 浏览量: 290
临床医学进展 Vol.14 No.2, February 20 2024, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2024.142430 被引量
NPHS1基因突变致儿童激素耐药型肾病综合征1例报道Case Report of Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome Children Caused by Mutations in NPHS1
李 丹, 林 毅, 柏 翠, 王大海, 张秋业 下载量: 1,016 浏览量: 1,611
临床医学进展 Vol.9 No.9, September 5 2019, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2019.99164 被引量
肥厚型心肌病MYH7基因Arg143Gln的突变分析Mutation Analysis of MYH7 Gene Arg143Gln in Hypertrophic Cardiomyopathy
吕家磊, 单正宜, 刘荟婷, 焦俊杰, 信芳杰, 赵 鹏 下载量: 496 浏览量: 745
临床医学进展 Vol.12 No.6, June 13 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.126752 被引量
ACAN基因变异致矮身材基因改变与临床观察Gene Mutation and Its Clinical Observation of Short Stature Caused by ACAN Gene Mutation
马建英, 王媛媛, 李 堂 下载量: 461 浏览量: 849
临床医学进展 Vol.11 No.4, April 14 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.114220 被引量
TSHR基因突变所致先天性甲状腺功能异常的临床研究Clinical Study of Congenital Thyroid Dysfunction Caused by TSHR Gene Mutation
陈永琴, 朱 岷 下载量: 363 浏览量: 564
临床医学进展 Vol.12 No.5, May 13 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.125558 被引量
CHRNA2基因突变致眼睑肌阵挛癫痫的1例报告及文献复习 A Case Report and Literature Review of Eyelid Myoclonus Epilepsy Caused by CHRNA2 Gene Mutation
师 瑞, 石亚军, 李德帅, 魏 东, 李 力 下载量: 547 浏览量: 852
亚洲急诊医学病例研究 Vol.8 No.4, November 30 2020, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACREM.2020.84006 被引量
Gilbert综合征与UGT1A1基因突变的研究进展Research Progress of Gilbert Syndrome and UGT1A1 Gene Mutation
高梓萌, 李亚绒 下载量: 386 浏览量: 607 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.13 No.3, March 16 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.133524 被引量
UCP3基因新突变致非综合征性肥胖的特征分析Characteristic Analysis of Non-Syndromic Obesity Caused by a New Mutation in the UCP3 Gene
汪 澍, 贾明睿, 左 玲 下载量: 324 浏览量: 457
临床医学进展 Vol.13 No.7, July 7 2023, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2023.1371503 被引量
一例着色性干皮病(XP)伴眼周角化棘皮瘤患者的XP基因突变及角化棘皮瘤组织病理学特征Mutation of XP Gene and Histopathological Features of Keratoacanthoma in a Patient with Xeroderma Pigmentosum and Periocular Keratoacanthoma
邹沈珊, 谢可人, 邹 茜 下载量: 701 浏览量: 858 科研立项经费支持
临床医学进展 Vol.11 No.5, May 28 2021, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2021.115341 被引量
COL4A5基因新无义突变致Alport综合征一家系并文献复习A Family with Alport Syndrome Caused by a New Nonsense Mutation of COL4A5 Gene and Literature Review
王加兰, 王大海, 江世璇, 常 红 下载量: 416 浏览量: 878
临床医学进展 Vol.12 No.7, July 15 2022, PDF, HTML, XML DOI:10.12677/ACM.2022.127940 被引量