1. 引言
遗传性球形红细胞增多症(Hereditary Spherocytosis, HS)是位于第6号或第8号染色体基因突变，红细胞膜蛋白先天性缺陷导致的溶血性疾病之一 [1] 。典型的临床表现为贫血、黄疸、脾大。该病多为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐形遗传，以北欧和北美地区发病率最高，达1/2000，国内发病率为1/100,000 [2] 。HS患者常见的并发症为溶血危象、再障危象、胆囊炎和胆石症 [3] 。目前有效的治疗方式是脾切除术，未行脾切除术的年长儿，由于长期慢性溶血，可并发色素性胆道结石 [4] 。回顾既往文献，发现多集中于HS患者的诊断以及HS患者脾切除术后的护理 [5] ，HS患者合并急性胆囊炎的护理并不多见，缺乏可供借鉴的诊疗、护理经验。我院于2022年6月收治了1例遗传性球形红细胞增多症合并急性胆囊炎的患儿，经过积极治疗与护理，患儿好转出院，现将护理经验报告如下。
2. 临床资料
2.1. 一般资料
患儿男，8岁，因发热、呕吐、巩膜黄染3天，腹痛半天于2022年6月20日收入我院。入院查体：体温36.8℃，心率90次/分，呼吸22次/分，血压113/62 mmHg，神志清，精神欠佳。皮肤粘膜黄染，巩膜黄染，口唇略苍白，口周无青紫。咽部稍充血，双侧扁桃体I度肿大。腹软，腹部有压痛，右上腹为著，墨菲征阳性，未及包块，脾脏肋缘下2 cm，质韧，肝区叩击痛阳性，无移动性浊音。心脏、肺部及神经系统查体未见异常。腹部彩超示胆囊炎性改变，胆囊内略高回声，胆汁淤积可能性大；脾大；副脾；胃肠道彩超示肠系膜淋巴结肿大。继续完善相关辅助检查，查肝功能：总胆红素119.6 μmol/L，直接胆红素9.6 μmol/L，间接胆红素110 μmol/L，谷丙转氨酶18 U/L，谷草转氨酶41 U/L；查血常规示：白细胞5.14 × 109/L，红细胞3.21 × 1012/L，血红蛋白107 g/L，红细胞比容0.285，平均红细胞容积88.6 fL，网织红细胞百分比2.13%；贫血三项：铁蛋白343 ng/ml，叶酸5.33 ng/ml，维生素B1 2807 pg/ml；ToRCH-定量 + EB病毒检测：风疹病毒IgG 7.396 AU/ml，I/II型单纯疱疹病毒IgG 21.08 AU/ML；EBV病毒衣壳抗原IgG抗体11.82 AU/ml，EBV病毒核抗原IgG抗体60.08 AU/ml；免疫功能检测、溶血四项、甲胎蛋白、血象结果均未见异常。追问病史，患儿父亲反映其自身、患儿叔叔及患儿祖母，平素均存在胆红素升高。继续完善血细胞图文分析检查及基因检测。患儿血细胞图文分析结果示：球形红细胞比例增高，球形红细胞增多症待排除；白细胞数量无明显增减，中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞比例大致正常；成熟红细胞明显大小不一，球形红细胞易见，约8%，计数100个红细胞未见有核红细胞；血小板散在、成簇可见。基因检测结果示：EMA流式检测(EMA平均荧光强度降低的百分比) 37.28% (注：百分比 > 16%为HS，<16%为非HS)；红细胞孵育渗透脆性试验97% (成人68~100)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷筛查1.31 (静脉血1.00~2.30)，基因检测支持遗传性球形红细胞增多症诊断。
2.2. 治疗过程及转归
入院后立即给予心电监护、血氧饱和度及血压监测、协助观察生命体征，给予头孢哌酮钠舒巴坦钠、小儿电解质溶液补液、甲泼尼龙减轻免疫反应及胆囊水肿、茵栀黄口服促进胆红素代谢等对症治疗。患儿入院第2 d，复查血常规显示血红蛋白仍低于正常，但较昨日稍有升高，提示溶血反应减轻，暂无需输血治疗，患儿存在溶血，加用碳酸氢钠静滴碱化尿液；入院第3 d，患儿诉偶有腹痛，饮食欠佳、小便量较少，酮体显著升高，给予补液及碱化尿液治疗。基本排除自身免疫性溶血性贫血，于静滴3日后停用甲泼尼龙。入院第4 d，患儿饮食一般，继续给予补液治疗，同时密切追踪各项检验结果，注意同前对比。经过精心的治疗与护理，患儿于住院第9 d病情好转后出院。
3. 护理
3.1. 感染的控制与效果观察
遗传性球形红细胞增多症患者最常见的并发症为胆结石 [5] 。胆道结石是导致胆道梗阻最主要的原因，胆道反复感染又可促进胆结石形成并进一步加重胆道梗阻，而急性胆囊炎就是胆囊管梗阻和细菌感染引起的一种炎症 [6] 。本例患儿查体存在发热、呕吐、右上腹压痛等症状，墨菲征(+)，上腹部MRI示胆囊炎症伴胆汁淤积，符合胆囊炎表现。故采取以下护理措施：① 密切监测生命体征，关注患儿体温变化，给予心电监护，监测血氧饱和度及血压变化。护士在护理过程中提高对患儿各项生命体征数值的敏感性，发现异常立即报告医生处理。② 患儿疼痛较为剧烈，及时采取抗感染治疗是有效控制其病情的关键。针对本例患儿，给予头孢哌酮钠舒巴坦钠，加用甲泼尼龙减轻胆囊水肿。完善相关辅助检查，复查上腹部MRI、留取血培养标本，以及时评估用药后患儿的感染状况有无好转。③ 做好病情的评估，患儿在入院时精神状态差，皮肤粘膜黄染，巩膜黄染，口唇苍白。落实一级护理，每小时床旁巡视患儿一次，交接班时注意观察患儿精神、皮肤情况，发现异常及时报告医生处理。经过积极的抗感染治疗，患儿的感染状况得到控制，在治疗期间未再出现高热症状。
3.2. 合理补液，增加营养
急性胆囊炎患者腹痛发作时常伴有恶心、呕吐、厌食、便秘等消化道症状 [7] 。原因与胆道梗阻或胆囊感染后细胞水肿、坏死，导致胆汁无法排出，胆内压力增高有关，从而诱发患者恶心、呕吐等症状。本例患儿病初呕吐1天，约20次，量少，饮食欠佳，入院后查体酮体显著升高。遵医嘱给予5%葡萄糖注射液、小儿电解质溶液静脉滴注补液处理。入院后小便次数少，尿色呈茶色。遵医嘱给予碳酸氢钠碱化尿液治疗。治疗过程中记录患儿的出入量变化情况。在患儿病情缓解后，指导患儿循序渐进地进食，为患儿制订个性化饮食方案，高蛋白、油腻饮食可以刺激机体分泌胆囊收缩素，引起胆囊收缩，进而导致急性胆囊炎 [8] 。故该患儿饮食首选易于消化的流质或半流质低脂、低蛋白饮食，少量多餐，以减少胆汁分泌；指导家长从食物口味、层次方面进行改善，做一些不同口感、色香味俱全的食物增进孩子食欲，保证食物多样性，饮食营养、均衡；经护理后患儿厌食状况较前有所改善。
3.3. 完善疼痛的管理
世界卫生组织将疼痛确定为继血压、呼吸、脉搏、体温之后的“第五大生命体征” [9] ，对疼痛的研究越来越被重视。正确客观地评估疼痛，对患者疾病的诊断以及制定后续治疗方案十分关键，根据评估结果对疼痛患者实施恰当的干预，可以减轻痛苦。本例患儿为HS并发急性胆囊炎，疼痛症状在整个病程中出现频繁。针对此情况，我们采取了较为完善的疼痛护理：① 做好疼痛评估。使用数字疼痛评估法进行疼痛评分，将疼痛程度用0~10共11个数字表示，0表示无疼痛，10表示最剧烈的疼痛；数字越大，疼痛程度越重。由患者根据疼痛的程度选择相应的数字。患儿疼痛评分为4~6分，为中度疼痛，遵医嘱给予非甾体抗炎药布洛芬口服。禁用吗啡，以免引起Oddis括约肌痉挛。② 密切观察患儿病情变化，给予一级护理，每小时巡视病房一次。巡视过程中除观察患儿有无出现寒战、高热等症状外，注重观察其疼痛有无加重或者用药后是否缓解，以评价用药后的效果。③ 患儿目前属于学龄期儿童，年纪较小，情绪易受外界因素影响。护士着力营造健康、温馨的病室氛围，进行护理操作时，主动与患儿沟通交流，鼓励表扬患儿。同时，鼓励患儿家长与患儿一起进行画画、折纸、拼积木等小游戏，分散患儿注意力，以减轻疼痛症状。
3.4. 做好皮肤护理，减轻痒感，促进舒适
胆红素排泄不通畅，逆流进入血液会导致皮肤、巩膜黄染，从而引起皮肤的瘙痒症状 [6] 。本例患儿住院期间偶诉皮肤有痒感，护理人员嘱患儿及家属平时注意护理皮肤，清洗完皮肤后可涂抹适量保湿霜，不得使用碱性肥皂；协助患儿勤修剪指甲，皮肤出现痒感时不得用手抓、挠皮肤，可用手轻轻拍打；嘱患儿及家属平时应穿棉质、透气、柔软、宽松的衣服，不要穿过紧、粗糙的化纤类衣物。同时，患儿病室内可使用加湿器或者增加湿式拖地的次数，保持室内湿度在55%以上，避免空气干燥加重患儿痒感。
3.5. 脾大的护理
该患儿存在脾大，腹部彩超示脾脏肋缘下2 cm，质韧。故采取以下护理措施预防脾破裂。嘱患儿及家属防止患儿剧烈运动，如快跑、大跳、打闹等。同时，患儿存在便秘情况，遵医嘱给予开塞露处理，嘱患儿多饮水，进食易消化、高营养、多纤维素食物。防止久蹲、用力排便，避免由蹲位突然起立。排便、呕吐等腹压增高时，用手按压腹部，以减轻腹压，防止脾破裂 [10] 。
3.6. 心理干预，稳定情绪
情绪管理障碍会影响患者的依从性与生活质量，对疾病的预后产生不利的影响。但往往急性期医护人员更关注患者疾病本身的管理，忽略了患者情绪管理与情感支持 [11] 。患儿在疾病初期，由于起病急、症状重，家长难免会出现紧张、害怕等负性情绪；同时，患儿正处在一个活泼好动的年龄段，住院后会限制其部分娱乐活动，难免也会出现烦闷情绪，以致于不愿配合治疗。因此，加强患儿及家属的情绪管理，及时处理其负性情绪就显得尤为重要。本例患儿由于疾病导致疼痛、皮肤痒感等不适症状，会不时哭闹，护士采用绘画疗法，鼓励患儿通过绘画展示他的内心世界及变化，表达他的情绪和感受，发泄其烦闷的情绪，有效地缓解了患儿的负性情绪。对于患儿家长，科室组建了以护士为主的沟通小组 [12] [13] ，在不影响护理与治疗的前提下多倾听患儿家长的想法，减轻家长的焦虑情绪，谈话时增加疾病相关知识的健康教育，帮助家长提高对疾病认知，减缓其负性情绪。
3.7. 健康教育，开展家庭参与式护理
家长是患儿出院后的主要照护者，为提高其照护质量、改善患儿预后，需将家庭参与式护理模式贯穿到患儿的日常护理当中 [14] 。住院期间，护士除了为家长讲解疾病相关知识，使其了解该病为遗传性疾病，多数为常染色体显性遗传，少数为隐形遗传外，还要让家长知晓该病典型的临床表现，护理人员对家长进行考核，确保其学会体温、面色等异常体征的观察方法，以便识别症状和及时就医。落实各项护理措施时，护理人员邀请家长参与照护，并讲解护理的要点和注意事项。指导其日常生活中应注意休息，避免剧烈活动，不要过分嬉笑打闹，预防脾破裂。
4. 小结
由于HS的临床表型异质性强，诊断困难，易出现漏诊、误诊情况。有文献报道儿童HS误诊、漏诊率达到69.2%，更有甚者被长期漏诊、误诊 [15] 。本例患儿以发热、呕吐、腹痛、黄疸等急性胆囊炎症状入院，经完善相关辅助检查及基因检测后确诊为HS合并急性胆囊炎。通过应用抗生素控制感染、合理补液改善营养状况，同时积极完善疼痛管理、预防脾破裂、加强皮肤护理、减轻痒感等改善不适症状，通过健康教育、积极开展家庭参与式护理，提高了患儿出院后的生活质量。住院期间，患儿未发生严重并发症，治疗过程顺利，病情好转后出院。
NOTES
*通讯作者。