先天性拇指多指畸形3例报告及文献分析

Congenital Thumb Polydactyly: Report of 3 Cases and Literature Analysis

摘要: 目的：探讨先天性拇指多指畸形的病因、临床表现、诊疗方法、手术时机及预后，增强对该病的认知了解，提升对该病的临床诊治能力。方法：对本院收治的3例先天性拇指多指畸形患者的病例特点进行分析，同时检索复习相关文献。结果：3例患者均为重复拇指畸形表现，影像学表现典型，2例经初次手术治疗后外形及功能均得到明显改善，1例发生瘢痕挛缩，经二次矫形术后恢复良好。结论：先天性重复拇指畸形是一种轴前型多指畸形疾病，主要与遗传因素有关；其症状典型，较易诊断，但种类繁多，解剖结构复杂，且早期易影响拇指发育，进而影响外观及功能，固选择合适的时机行外科手术为治疗重复拇指畸形的首选；术后应注意局部切口护理并尽早加强功能断练，防止切口感染、瘢痕挛缩等；重复拇指畸形的总体预后较好，但由于术后较易出现继发性畸形，应充分做好术前评估，遵循个体化治疗原则。

Abstract: Objective: To investigate the etiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment methods, surgical timing and prognosis of congenital thumb polydactyly, so as to enhance the cognitive un-derstanding of the disease and improve the clinical diagnosis and treatment ability of the disease. Methods: The characteristics of 3 cases of congenital thumb polydactyly treated in our hospital were analyzed, and the relevant literature was retrieved and reviewed. Results: All the 3 patients pre-sented with repetitive thumb deformity, and the imaging manifestations were typical. The appear-ance and function of 2 patients were significantly improved after the initial operation, and 1 case developed cicatricial contracture, which recovered well after the second correction. Conclusion: Congenital repetitive thumb malformation is a kind of preaxial polydactyly, which is mainly related to genetic factors. The symptoms are typical and easy to diagnose, but there are many kinds and complex anatomical structures. It is easy to affect the development of the thumb at an early stage, and then affect the appearance and function of the thumb. Postoperative local incision care should be paid attention to and functional failure should be strengthened as soon as possible to prevent in-cision infection and cicatricial contracture. The overall prognosis of repetitive thumb deformity is good. However, due to the high incidence of secondary deformity after operation, preoperative evaluation should be fully done and the principle of individualized treatment should be followed.

1. 引言

先天性多指畸形是指在除了正常手指结构以外形成的单发或多发的赘生指畸形，是临床上较为常见的先天性手部畸形 [1]。在先天性多指畸形中又以先天性复拇指畸形最为常见，约占90.6% [2]。拇指作为手部重要的功能指，其发生多指畸形将对手部功能产生巨大影响。先天性重复拇指畸形指的是一种轴前型多指畸形疾病，主要与遗传因素有关，通常表现为拇指外形异常，可以是拇指的完全或部分重复，严重者还可影响拇指的正常生长发育，进而导致拇指对掌、外展等功能障碍 [3]。有研究表示，随着环境污染的加重以及各种放射性损伤，新生儿重复拇指畸形患病率逐渐提升 [4]，虽然该病症状明显、较易诊断，但由于其种类繁多、解剖结构复杂，如何选择恰当的时机，通过手术治疗恢复患手的功能与外观，尽可能减少术后并发症，是目前临床医师亟待解决的问题。本文收集青岛大学附属医院收治的3例重复拇指畸形患儿，同时检索并复习相关文献，来增强对该病的了解，提升对该病的临床诊治能力。

2. 临床资料

例1：患儿女，6月，出生时发现右手拇指多指畸形，产检未发现，患儿足月顺产，无家族史，父母非近亲婚配。术前X线检查见图1(a)。入院后第3天行“右手多指切除矫形术、拇指对掌功能重建术、指间关节侧副韧带缝合术、克氏针固定术”，术中于右手拇指桡侧重复拇指近节基底部设计舌状皮瓣及多个“Z”皮肤切口，逐层切开皮肤、皮下组织及筋膜。探查见：重复拇指于掌指关节发出，与主要拇指共用第1掌骨头，存在屈伸指肌腱，切除拇指桡侧指体，切开掌指关节囊及部分侧副韧带，部分切除第1掌骨头部分关节面，5-0 PDS缝线间断缝合掌指关节桡侧关节囊及侧副韧带并重建拇短展肌止点，自尺侧拇指桡侧向尺侧斜穿一枚克氏针(带双精度尖端克氏针/直径0.8 mm，长度70 mm)固定掌指关节，舌状皮瓣覆盖创面，切口远端处切除多余皮肤，间断缝合术区切口皮肤，术中出血约2 ml。术后1个月复查见右手外形美观，拇指对指良好，可抓捏，X线检查结果见图1(b)。

(a) (b)

Figure 1. (a) Preoperative X-ray; (b) X-ray 1 month after surgery

图1. (a) 术前X线片；(b) 术后1月X线片

例2：患儿男，1岁零10月，出生时现右手拇指多指畸形，产检未发现，患儿足月顺产，无家族史，父母非近亲婚配。术前X线检查见图2(a)。入院后第2天行“右手多指切除矫形术+掌骨截骨矫形术”，术中见：重复拇指于第一掌骨发出，与主要拇指共用第一掌骨，纵行切开第一掌骨桡侧半，保留拇短展肌止点，切除重复拇指桡侧指体，处理复拇指残留神经断端；4-0 PDS缝线重建拇对掌肌止点，斜穿一枚克氏针固定掌指关节；术中出血约2 ml。术后第三天复查X线结果见图2(b)。术后3月随访，患儿拇对掌良好，可抓捏、持握。

(a) (b)

Figure 2. (a) Preoperative X–ray; (b) X-ray 3 days after surgery

图2. (a) 术前X线片；(b) 术后3天X线片

例3：患儿男，1岁，出生时发现双拇指发育不良，左手拇指多指畸形，产检未发现，于外院手术矫正左手多指畸形，效果欠佳，患儿足月顺产，无家族史，父母非近亲婚配。术前X线检查见图3(a)。入院后第3天行“左拇指手部瘢痕松解成型、指间关节侧副韧带紧缩缝合、指间关节克氏针固定术”，术中在拇指桡侧设计“Z”形皮肤切口，松解瘢痕组织，左拇指尺侧设计“S”形皮肤切口，依次切开皮肤及皮下组织，将侧副韧带给予紧缩缝合，自左拇指远端垂直打入1枚克氏针，间断缝合皮肤裂口，术中出血约5 ml。术后两周X线检查结果见图3(b)。术后3月随访，瘢痕松解效果良好，拇指外形、活动度恢复良好，X线检查结果见图3(c)。

(a) (b) (c)

Figure 3. (a) Preoperative X-ray; (b) X-ray 2 weeks after surgery; (c) X-ray 3 months after surgery

图3. (a) 术前X线片；(b) 术后2周X线片；(c) 术后3月X线片

3. 结论

3.1. 病因

多指畸形的病因目前尚不明确，通常认为导致先天性多指畸形的主要原因是遗传基因的突变，多为常染色体显性遗传 [5] [6]，也有报道为常染色体隐性遗传 [7] 和X连锁隐性遗传 [8]。目前在遗传上已经证实多指畸形与100多种基因突变有关，其中常见的基因包括FBLN1、HOXD13、LMBR1、FGFR2、GLI3和SHH等 [9]。另外还有研究表示，在胚胎发育过程中如果受到了异常刺激，也有可能导致胎儿手指发育问题，比如接触有害药品和食品 [10]、妊娠期间吸烟 [11]、异常的子宫内环境、营养不良、环境污染、放射线损害、病毒感染 [12] 等，这些也是导致畸形的高危因素。

3.2. 流行病学特征

先天性手畸形中以轴前多指畸形最为常见，发生率为0.1008%~0.1018% [13]；多指畸形在不同的人群、种族中存在明显的遗传差异，高加索人和美洲白人拇指多指畸形的发生率较高为0.08%~0.14% [5]，男性患病率高于女性 [14]，且中国的男性比白人男性发生率更高 [5]，单侧发病多于双侧，右侧发病率高于左侧 [15]，上肢发病率高于下肢 [13]。

3.3. 临床表现

先天性多指畸形主要表现为手指数目多于正常人，赘生指可出现在手部尺侧、桡侧或中央区。可能是某单个手指的多指，也可能是多个手指多指，可以是一个独立的疾病，也可以是某个畸形综合征或者骨骼发育异常的某种表现。

先天性拇指多指畸形则表现为桡侧出现多余拇指，多余拇指的生长方向和发生位置不同，可发生于远节、末节指骨或掌指关节等部位，其外形和解剖结构差别较大，可以是仅包裹神经和血管的小皮赘，也可以是同时具有关节和肌腱的完整手指。在组织病理学方面可表现为骨组织、软组织等。

3.4. 分型

通过查阅大量文献发现多指畸形的分类方法多种多样。目前在临床上被广泛使用的分类方法有如下几种：1) 根据多指是否独立发生分为综合征型和非综合征型，综合征型患者常伴有身体其他部位器官的症状，常见疾病有：Greig Cephalopolysyndactyly综合征、Ellis-van Creveld综合征以及Pallister-Hall综合征等。非综合征型患者的多指畸形一般独立发生，常无伴随症状。2) 根据赘生指的位置和解剖结构可大致分为轴前多指，轴后多指以及中央多指。其中轴前多指和轴后多指较为常见，中央多指比较罕见。轴前多指又名桡侧多指，表现为手掌桡侧有多余手指生长，本文探讨的先天性重复拇指畸形就是轴前型多指畸形疾病。轴后多指又名尺侧多指，表现为手掌尺侧有多余手指生长。3) Wassel分型根据骨骼构造及分裂程度，将轴前多指畸形分为七种类型(I-VII型) [16] [17]，先天性拇指多指畸形依据Wassel分型可分为I型拇指多指畸形，主要表现为拇指远节指骨分叉，共用一个骨骺；II型拇指多指畸形，主要表现为远节指骨完全重复，各有一个独立的骨骺；III型拇指多指畸形，主要表现为拇指近节指骨分叉，远节指骨完全重复；IV型拇指多指畸形，主要表现为拇指近节指骨和远节指骨完全重复；V型拇指多指畸形，主要表现为近节指骨、远节指骨完全重复伴拇指掌骨部位分叉；VI型拇指多指畸形，主要表现为掌骨和指骨都完全重复；VII型拇指多指畸形，主要表现为三节拇指成分伴不同程度重复。其中最常见的是IV型，占43%~46%；其次是II型，占15%~17% [18]。

3.5. 诊断

拇指多指畸形的诊断可通过临床表现、家族史，结合遗传学分析、妊娠期多维超声、影像学特征等检测手段确诊。由于妊娠期间胎儿姿势多变，医生水平差异等，产前B超检测容易出现误诊或漏诊 [19]，导致肢体畸形产前超声总检出率低，为23%~55% [20]。所以多数复拇指畸形患儿出生后才得以确诊。

3.6. 治疗

目前针对多指畸形的主要治疗方法是外科手术切除，外科治疗不仅需要解决手外形美观的问题，还要兼顾功能方面的问题 [21]。由于复拇指畸形分类复杂，临床表现形式不同，解剖变异较大，所以需要仔细考虑和计划针对每个患者的个体化手术治疗，以获得可能的最佳结果。Wassel I型和Wassel II拇指多指畸形多选择Bilhaut-Cloquet或其改良术式 [22] [23]。Wassel IV型利用改良Bilhaut-Cloquet骨性合并法 [24] 或软组织融合法 [25] [26]。此外Goldfarb等提出的水平指骨合并术 [27] 也取得了良好的效果。Wassel VI型可根据拇指发育情况，在腕掌关节处切切除功能较差的拇指，保留较好的拇指。术中应仔细修复关节囊、内在肌和韧带。Wassel III型、V型在掌骨颈处切断近节指骨及掌骨多指，并在指、掌骨分叉处行截骨矫正术 [12]。Wassel VII型手术方式可视具体情况决定，也可采用改良Bilhaut-Cloquet术式。

3.7. 治疗时机

目前对于拇指多指畸形手术时机的选择尚存在部分争议，若手术时机过早，则手部异常的组织结构及功能难以清晰分辨，手术难度较大且较易引起二次畸形；若手术时机太晚，则本应正常发育的结构功可能会出现异常，不仅影响生活质量，也给患儿及家属造成极大的心理压力。另外，多指畸形手术时机与不同类型的畸形程度也有一定关系，应遵循个体化原则，依据不同畸形种类、严重程度及患者的具体临床表现，配合相应影像学检查结果，决定合适的手术方案和治疗时机，以提高手术效果，降低术后并发症发生率。目前被普遍认可的最佳手术年龄是在6个月至2岁之间 [28] [29] [30]。如果能在精细运动发育之前行外形重塑和功能重建 [31]，有利于患儿及早进行感知康复锻炼，恢复患肢功能。

3.8. 预后

重复拇指畸形的矫治手术复杂，若手术时机或手术方法选择不恰当，术后易产生继发性畸形。即使首次术后短时间内疗效满意，仍然有部分患儿出现继发性畸形，需行二次手术治疗 [32] [33]。Kawabata等报道拇指多指畸形矫治术后发生继发性畸形约占16% [34]。

NOTES

^*通讯作者Email: [e-mail]