先天性心脏瓣膜病诊疗研究进展

Advances in the Diagnosis and Treatment of Congenital Valvular Heart Disease

摘要: 先天性心脏畸形是常见的先天性疾病，其中瓣膜性心脏病(valvular heart disease, VHD)是一类广泛影响人类生命与健康的心血管疾病。小儿瓣膜病多为先天性因素所致，并且多有合并其他畸形且由于患者年龄小，心脏及瓣膜的发育均不成熟，故先天性心脏瓣膜病在诊断上有其特点，在治疗上更是与成人不同。瓣膜性心脏病是心血管医学领域越来越受到关注的主题，随着科技的发展，人们对于先天性心脏瓣膜病的认识越来越深刻，相关诊疗方案也随之有较大进展。

Abstract: Congenital heart malformations are common congenital diseases, among which valvular heart disease (VHD) is a type of cardiovascular disease that widely affects human life and health. Pediatric valvular disease is mostly caused by congenital factors, and most of them are combined with other malformations and because of the young age of the patient, the development of the heart and valve are immature, so congenital valvular heart disease has its own characteristics in diagnosis, and is different from adults in treatment. Valvular heart disease is a topic of increasing concern in the field of cardiovascular medicine. With the development of science and technology, people’s understanding of congenital valvular heart disease is more and more profound, and the related diagnosis and treatment plan has also made great progress.

1. 先天性心脏瓣膜疾病的相关解剖分类

1.1. 先天性主动脉瓣病变

该病变在先天性心脏疾病中较为常见，其最典型表现形式是二叶型主动脉瓣畸形 [1] [2] [3] ，主要导致主动脉瓣狭窄。左室流出道梗阻是先天性心脏病患者中的一种常见情况，其发生率约为3%到5% [4] 。这种梗阻可能出现在从左室腔至升主动脉的不同平面上，通常涉及主动脉瓣、主动脉瓣下和瓣上三个部位，统称为主动脉口狭窄 [5] 。先天性主动脉瓣病变在幼儿时期可能无症状，仅在体格检查时发现上肢高血压，股动脉搏动减弱或消失，心脏杂音或胸部X线片异常等，作进一步检查而明确病情。1岁以上病人中约5%呈现头痛、劳累后气急、心悸、易倦、头颈部血管搏动强烈，鼻衂等症状，少数病例由于躯体下半部血供减少，可呈现下肢怕冷、行走乏力、甚或间歇性跛行，而且很多有症状的患者并没有明显的进展，因此，严重瓣膜疾病常被忽视。评估瓣膜病变的严重性应通过个人病史、临床表现、体格检查和经胸部超声心动图等成像技术的综合分析进行 [6] 。

1.2. 先天性三尖瓣病变

先天性三尖瓣病变是一类涉及三尖瓣及其相邻心脏结构异常的心脏缺陷，主要包括三尖瓣闭锁、三尖瓣部分缺失或发育不全、以及三尖瓣下移畸形(亦称为Ebstein畸形)。Ebstein畸形作为其中最为典型的病变，其特征在于三尖瓣隔瓣和后瓣异常下移至右心室 [7] [8] ，不同程度地影响了右心室的结构和功能，并常伴有右心室发育异常。在所有先天性心脏病中，Ebstein畸形的发病率约为0.5%至1% [9] 。Ebstein畸形依据三尖瓣异常及其影响程度的不同，可以分为三个类别：I型、II型和III型。最常见的并发畸形包括房间隔缺损(ASD)或卵圆孔未闭(PFO)，其次是肺动脉闭锁(PA)或狭窄(PS)以及预激综合征(WPW syndrome) [10] 。这些问题涉及心脏结构和功能的异常，可能导致血流动力学改变和心脏效率降低。房间隔缺损和卵圆孔未闭涉及心脏内隔壁的缺损，允许血液在左右心房之间非正常流动。肺动脉闭锁或狭窄影响血液从心脏流向肺部的能力，而预激综合征是一种心律失常，涉及心电传导系统的异常通路，可能导致心跳过快 [2] 。少数病例可能伴发其他心脏病，如肺静脉异位连接、室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位、动脉导管开放、主动脉狭窄、二尖瓣狭窄及左心室发育不全等。

1.3. 先天性二尖瓣病变

先天性二尖瓣(MV)发育不良是一种相对罕见且高度复杂的先天性心脏病，包括各种不同的解剖异常。先天性二尖瓣狭窄和关闭不全是典型的二尖瓣畸形，影响瓣膜及其周围结构，包括腱索和乳头肌。这些患儿的左心室通常发育正常或近似正常 [11] 。先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的和形态学上广谱的疾病，经常与其他左侧心脏梗阻同时存在。先天性二尖瓣狭窄可分为五种类型：交界融合型、吊床型、降落伞型、漏斗型和瓣上纤维环 [12] 。该病症的预后通常较差，大约75%的患者在一岁内死亡，少数存活超过十年，主因是肺部感染和心力衰竭。

1.4. 先天性肺动脉瓣病变

先天性肺动脉瓣狭窄常见于先天性心脏病之中，占先天性心脏病总数的8%到10% [13] 。涉及主肺动脉及其分支的狭窄，约占所有先天性心脏异常的2%到3% [14] [15] 。随着医学技术进步，外科手术和支架应用已经显著改善了治疗效果，包括手术和经皮置管治疗局部狭窄。

2. 先天性瓣膜疾病的诊疗

先天性心脏瓣膜病变并不少见，且由于患者年龄、心脏及瓣膜的发育问题，在诊断上有其特点，在治疗上与成人也有较大差别，因此．要根据先天性瓣膜疾病的特殊性和复杂性给予不同的处理原则与手术方法。

2.1. 先天性主动脉瓣病变

先天性主动脉瓣病变是一种常见的心脏畸形，其治疗策略取决于狭窄的严重程度，这通常通过评估左心室至升主动脉的收缩压差和主动脉瓣开口面积指数来确定。根据这些参数，主动脉瓣狭窄可以分为轻度、中度和重度。轻度狭窄定义为左心室至升主动脉的收缩压差小于40 (mmHg)或主动脉瓣开口面积指数大于0.8 (cm²/m²) [16] 。这种程度的狭窄通常不需要手术治疗。中度狭窄的压差范围是50至75 mmHg，或者开口面积指数在0.5到0.8 cm²/m²之间，可能需要通过介入性治疗如球囊扩张术进行管理 [16] 。重度狭窄则表现为收缩压差超过75 mmHg或开口面积指数小于0.4 cm²/m²，这通常要求进行手术治疗 [16] 。在治疗轻至中度先天性主动脉瓣狭窄时，主要目标是缓解症状并防止并发症。而对于重度狭窄，采取的策略可能涵盖主动脉瓣膜切开术和瓣膜替换手术 [17] 。特别是在婴儿和儿童中，如果伴有升主动脉发育异常，可能需执行主动脉环扩大手术和瓣膜成形手术以促进心脏功能的改善。对于存在主动脉瓣上或下狭窄的患者，一旦收缩期压力梯度超过50 mmHg或存在冠状动脉梗阻迹象，无论年龄如何，均应考虑进行手术治疗。手术策略可能包括利用补片扩大右冠状动脉窦、切除狭窄部分、执行主动脉端到端吻合术及扩大主动脉成形术等 [18] 。这些手术旨在尽可能恢复正常的血流动力学状态，缓解症状，并预防如心力衰竭等并发症的发生。对于有明显症状或已经发生心力衰竭的患者，推荐尽早进行手术治疗，以期达到最佳的治疗效果和手术成功率。

2.2. 先天性三尖瓣病变

Ebstein畸形的治疗领域近年来取得了显著的进展。针对这一先天性心脏疾病，特别是在危重新生儿中，其治疗方法已经发展成为一套综合性策略，旨在优化治疗成果和改善患者的生存质量。在处理合并功能性肺闭锁的危重新生儿时，初步干预措施包括进行Statues手术，旨在稳定病情 [19] 。这一步骤通常是紧急情况下的初步治疗。随后，根据病情稳定程度，在4至6个月大时可以进行双向腔肺动脉分流术，或在2至4岁进行全腔静脉至肺动脉连接术，以进一步改善心脏功能和血氧饱和度 [20] 。对于那些出现紫绀逐渐加重或心功能达到III至IV级的患者，推荐采用房化心室折叠术或三尖瓣置换术，以尽早干预，防止病情恶化 [21] 。此外，如果患者同时存在大的房间隔缺损、动脉导管未闭或预激综合征等合并症，治疗时应同时修复三尖瓣，以综合解决心脏畸形问题 [22] 。在心室功能显著减弱的患者中，双向肺动脉分流术可以与Ebstein畸形的手术治疗结合进行，这种联合手术策略旨在最大化治疗效果，提高患者的生活质量和生存率 [23] [24] 。

2.3. 先天性二尖瓣病变

二尖瓣修复术是治疗儿童先天性二尖瓣狭窄的首选方法 [25] ，且国内外很多专家也都在研究专门的儿童手术方法，但二尖瓣修复的手术方法仍然有限和具有挑战性，由于共病、高龄和高手术风险，在大约一半的重度反流患者中，外科手术是不可行的。干预二尖瓣主动脉瓣的时间取决于每个病变的严重程度，但修复是在一个阶段还是在多个阶段仍存在争议 [26] 。针对先天性二尖瓣病变，治疗方案应基于患者的具体病情和症状严重度进行选择。心力衰竭或频繁肺感染的患者需优先治疗，以避免病情进一步恶化。对于症状较轻的患者，可考虑延后治疗，最佳的手术时间通常建议在出生后六个月。然而，对于伴有肺动脉高压的患者，手术不宜延迟超过18个月 [26] 。同时，存在其他心脏畸形的情况下应考虑同时进行手术处理，特别是严重的二尖瓣畸形或合并心脏病变，会增加手术风险，包括死亡率和需进行二次手术的可能性。尽管瓣膜修复手术被视为首选治疗方法，针对严重畸形的病例可能需要进行瓣膜置换 [27] 。有些情况下，初次进行瓣膜修复手术可能只能暂时缓解症状或延长患者生命，未来可能需要进行二次手术以解决二尖瓣关闭不全或残留狭窄问题。对于仅有瓣叶狭窄的患者，球囊扩张术是一个可行的治疗选项 [28] 。

先天性二尖瓣关闭不全患者相较于二尖瓣狭窄患者显示更好的耐受性和较晚出现的临床症状，导致手术介入时机通常较晚 [29] 。然而，当患者出现影响生长发育的情况、心脏功能损伤或肺动脉高压时，手术介入不应受年龄限制。先天性二尖瓣关闭不全涉及病理变化多样，要求根据患者具体畸形特征制定个性化的手术方案。随着外科技术，包括体外循环和心肌保护策略的进步，先天性二尖瓣关闭不全的治疗成果已显著提升。当前，瓣膜修复术被认为是最佳治疗选择，能够为大多数患者带来治愈。即便在手术后部分患者仍存在轻微的关闭不全，多数情况下无需再次手术，且患者的心脏功能及生活质量能够显著改善。

针对先天性二尖瓣关闭不全的外科治疗指南强调了个性化的治疗方案。对于无症状且不影响生长发育的患者，推荐推迟手术至2~3岁以后 [30] 。而对于出现心脏症状如心悸、气短或体重减轻的患者，手术不受年龄限制。患者若经历反复呼吸道感染、心力衰竭、心脏扩大或肺动脉高压，应尽早进行手术。对于有合并其他心脏畸形的患者，建议同时进行手术矫正。手术方法多样，包括瓣环和瓣膜畸形修复。瓣膜裂隙通过缝合线闭合，大裂口或有组织缺失时，可用经处理的自体心包片修复。瓣叶缺损通过矩形切齐及对缘缝合修复，必要时使用心包补片。瓣下结构畸形，如腱索断裂，通过部分瓣叶切除、边缘缝合及瓣环折叠修复，严重腱索损伤可能需瓣膜置换。瓣膜置换时，应选择适合的人工瓣膜，并尽可能保留瓣下结构以维护左心功能。对于有其他心脏畸形的患者，应根据具体情况同期或分期进行矫治。

2.4. 先天性肺动脉瓣病变

在临床实践中，肺动脉瓣狭窄的治疗取决于症状的严重程度和狭窄的影响。轻度狭窄通常不需要手术治疗，因为它不会导致明显的症状或功能损害。然而，中度到重度狭窄，尤其是伴有心脏扩大、心电图显示的右室肥厚和劳损、以及显著的右心室和肺动脉间的收缩压差(超过70 mmHg或超过50 mmHg)，则需要手术干预。自20世纪40年代以来，肺动脉瓣狭窄的外科治疗已取得显著进展。在1947年和1948年，医学界标志性地实施了首次成功的经右心室闭式肺动脉瓣切开手术。随后，1951年见证了在阻断血液循环条件下的首次直视肺动脉瓣切开手术。1953年，医学领域进一步进步，采用低温停循环技术执行了肺动脉瓣切开手术，并且在同年，Kirklin通过使用低温体外循环技术成功进行了直视肺动脉瓣切开手术 [31] 。到了现代，对于单纯的肺动脉瓣狭窄患者，通过导管球囊扩张术提供了一种高效的治疗方法，该技术允许在低温或常温体外循环条件下进行精确的肺动脉瓣交界切开术。针对肺动脉主干的隔膜样狭窄，可以通过剪除狭窄部分来治疗；对于局限性的管状狭窄，则可以通过使用心包补片进行加宽，这类手术通常预后良好。然而，对于左右肺动脉及远端肺动脉发育不全的病例，手术后右室压力可能不会显著降低，这导致手术风险增加，长期右心功能可能较差，从而影响患者的活动能力。对心脏瓣膜疾病患者进行精确的术前评价是确保其术后恢复的关键因素，特别是在急症心脏手术中，死亡率远高于择期手术。首诊时对确诊及疑似案例实施周密的病历搜集与体检，对疾病严重度的准确评估、治疗策略的制定及手术成果的保障至关重要。加之，重度瓣膜病变患者在围手术期的致死性心律失常风险增加 [32] ，通过术前的12导心电图及24小时动态心电监测能有效识别心律失常，对于存在异常心律的患者，适时纠正这些异常是降低围手术期严重心律失常发生的重要措施 [33] 。

根据心脏瓣膜病手术指南，超声心动图参数在评估手术指征时扮演着核心角色，不仅限于临床表现，这对于早期介入、降低手术风险及提高长期存活率具有决定性意义 [34] 。经济制约、健康知识缺乏及治疗延迟或不恰当等因素导致的疾病加剧，可能会引发急性心功能衰竭或多器官功能障碍等重大并发症，即便采取积极治疗措施也难以完全避免。传统的开放式手术曾是早期心血管外科治疗重症瓣膜疾病的常规选择，但高并发症和死亡率一直是其不可忽视的问题 [35] 。近年来，随着手术技术与辅助疗法的不断进步，治疗策略已经发生根本性转变，全面的术前准备、优化手术及体外循环时间和精细化的围手术期管理已成为提高治疗效果的关键 [36] 。

随着我国老龄化问题的日益严峻，心脏瓣膜疾病已逐渐成为国民健康的重大挑战 [37] [38] 。传统的大切口手术因其创伤大和对体外循环的依赖，对于许多重症瓣膜疾病患者而言，难以承受。在国际上，介入性治疗策略已成为处理重度瓣膜病变的有效手段。虽然我国在这一领域起步较晚，但随着最小侵入性治疗理念的推广和新型介入器械的创新，心脏瓣膜疾病的介入治疗已迅速进步，为提高疗效及患者生活质量开辟了新的可能。

NOTES

^*第一作者。

^#通讯作者。