摘要:
目的：通过对全面二孩政策后重庆市病残儿医学鉴定疾病种类构成情况的了解，做好再生育管理，以减少下一胎病残儿童的发生。方法：按照原国家计生委颁布的病残儿医学鉴定诊断标准对全面二孩政策后2016~2019年重庆市申请鉴定的病残儿进行医学鉴定，同时对再生育的病残儿父母进行优生优育指导，并分析符合病残儿医学鉴定诊断标准的疾病种类、顺位。结果：2016~2019年重庆市符合病残儿医学鉴定诊断标准的有361例，占93.52%。符合病残儿医学鉴定诊断标准的城市家庭有72例，农村家庭有289例，男孩218例，女孩143例。有57种疾病，前五位的依次为智力低下、脑瘫、先天性心脏病、21-三体综合征、继发性癫痫，占66.7%。前五位的非遗传疾病为智力低下、脑瘫、继发性癫痫、大脑发育不全、肢体功能障碍，前五位的遗传疾病为先天性心脏病、21-三体综合征、先天性聋哑、原发性癫痫、进行性肌营养不良。结论：病残儿医学鉴定涉及病种较多，应做好再生育的优生优育工作，减少病残儿童的发生率。
Abstract:
Objective: To understand the composition of the types of diseases in the medical identification of sick and disabled children in Chongqing after a comprehensive two-child policy, and to conduct rebirth management to reduce the incidence of the next child with disabilities. Methods: According to the diagnostic criteria for medical identification of sick and disabled children promulgated by the former National Family Planning Commission, medically appraise the disabled children who applied for identification in Chongqing from 2016 to 2019 after the comprehensive two-child policy, and at the same time carry out eugenic and postnatal care for the parents of the disabled children guide and analyze the types and order of diseases that meet the criteria for medical identification and diagnosis of sick and disabled children. Results: From 2016 to 2019, there were 361 cases that met the criteria for medical identification of sick and disabled children in Chongqing, accounting for 93.52%. There were 72 cases of urban families that met the medical diagnostic criteria for disabled children, 289 cases in rural families, 218 boys and 143 girls. There are 57 kinds of diseases. The top five are mental retardation, cerebral palsy, congenital heart disease, 21-trisomy syndrome, and secondary epilepsy, accounting for 66.7%. The top five non-genetic diseases are mental retardation, cerebral palsy, secondary epilepsy, brain hypoplasia, and limb dysfunction. The top five genetic diseases are congenital heart disease, 21-trisomy syndrome, congenital deafness, primary epilepsy, progressive muscular dystrophy. Conclusion: The medical identification of sick and disabled children involves many types of diseases, and eugenics and reproductive work should be done to reduce the incidence of disabled children.
1. 引言
随着我国人口的逐渐老龄化，人口红利的逐渐下降，生育政策近几年也逐渐进行了调整，2016年开始实行全面二孩政策。病残儿医学鉴定工作也相应做了调整。病残儿医学鉴定是指中华人民共和国公民，其生育的子女因各种原因致病、致残，要求再生育而进行的医学鉴定。分析全面二孩政策后2016~2019年重庆市的病残儿医学鉴定情况，做好再生育的优生优育、防止出生缺陷发生是我国卫生和健康工作的重要内容之一。
2. 资料与方法
2.1. 一般资料
2016~2019年重庆市申请病残儿医学鉴定的有386例，符合病残儿医学鉴定诊断标准有361例，占93.52%，不符合病残儿医学鉴定诊断标准的有25例，占6.48%。符合病残儿医学鉴定诊断标准的城市家庭有72例，农村家庭有289例，男孩218例，女孩143例。再生育的病残儿父亲大于40岁的有80例，病残儿母亲大于35岁的有106例。
2.2. 病残儿医学鉴定诊断标准
按照原国家计划生育委员会2002年1月18日颁布的《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》执行。
2.3. 鉴定与方法
凡认为其子女有明显伤残或患有严重疾病，符合法律、法规规定条件，要求安排再生育的，均可申请病残儿医学鉴定。区县及市级病残儿医学鉴定专家组根据重庆市病残儿医学鉴定管理办法按照《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则》进行鉴定，并出具鉴定结果和再生育指导意见。最后对2016~2019年病残儿医学鉴定结果进行分析。
3. 结果
3.1. 2016~2019年符合病残儿鉴定诊断标准的人数分布
全面二孩政策后2016~2019年符合病残儿医学鉴定诊断标准有361例，占93.52%，其中2016年121例，2017年119例，2018年60例，2019年61例。
3.2. 病残儿的疾病分类
符合病残儿医学鉴定的361例中有57种疾病，前五位的依次为智力低下、脑瘫、先天性心脏病、21-三体综合征、继发性癫痫，共233例，占64.54%。361例中有遗传性疾病116例，占32.13%，非遗传性疾病245例，占67.87%。在遗传性疾病中，共有26种疾病，前五位的遗传性疾病为先天性心脏病、21-三体综合征、先天性聋哑、原发性癫痫、进行性肌营养不良，共77例，这五种疾病占遗传性疾病的66.38%，见表1。非遗传性疾病中，共有31种疾病，前五位的疾病为智力低下、脑瘫、继发性癫痫、大脑发育不全、肢体功能障碍，共203例，这五种疾病占非遗传性疾病的82.86%，见表2。
Table 1. Composition ratio of 116 genetic diseases
表1. 116例遗传性疾病构成比
Table 2. Composition ratio of 245 non-hereditary diseases
表2. 245例非遗传性疾病构成比
4. 讨论
4.1. 病残儿童疾病病种分析
2016~2019年全面二孩政策后我市符合病残儿医学鉴定诊断标准的有361例，有57个疾病种类，前五位的依次为智力低下、脑瘫、先天性心脏病、21-三体综合征、继发性癫痫，共233例，占64.54%。全面生育二孩政策前的2006年我市报道的922例病残儿医学鉴定结果分析中，也有57个疾病种类，前五位的依次为智力低下、原发性癫痫、肢体伤残、脑瘫、先天性心脏病 [1]，全面生育二孩政策前的2013年我市报道的5462例三峡库区病残儿医学鉴定结果分析中，前五位的依次为智力低下、原发性癫痫、先天性心脏病、肢体伤残、视力障碍 [2]。从以上结果可以看出，我市全面二孩政策前和政策后的前五位疾病中均有智力低下和先天性心脏病。本组361例病残儿疾病中有遗传性疾病116例，占32.13%，非遗传性疾病245例，占67.87%。在遗传性疾病中，共有26种疾病，前五位的遗传性疾病为先天性心脏病、21-三体综合征、先天性聋哑、原发性癫痫、进行性肌营养不良，共77例，这五种疾病占遗传性疾病的66.38%。非遗传性疾病中，共有31种疾病，前五位的疾病为智力低下、脑瘫、继发性癫痫、大脑发育不全、肢体功能障碍，共203例，这五种疾病占非遗传性疾病的82.86%。全面生育二孩政策后2016~2019年我市符合病残儿医学鉴定诊断标准的前五位疾病为智力低下、脑瘫、先天性心脏病、21-三体综合征、继发性癫痫，有四种疾病与辽宁的报道一样 [3]，本组中的前五位疾病共233例，占64.54%，而辽宁报道的前五位疾病占42.7%，说明我市在全面生育二孩政策后申请鉴定的疾病种类更集中。2019年广州市报道的416例鉴定的前五位病残儿致残疾病是孤独症谱系障碍、肿瘤、先天性心脏病、智力低下和听力障碍 [4]，其中先天性心脏病和智力低下与我市和辽宁省报道的一致。所以我们应进一步加强对智力低下和先天性心脏病的流行病学调查和致病原因的研究，防止此类疾病的发生。全面二孩政策后申请病残儿鉴定的遗传性疾病比例虽有所降低，但随着医学的发展，发现新的遗传病会逐渐增多，对有遗传病的再生育家庭，应做好再生育风险评估、遗传咨询和产前诊断等，特别是对患21-三体综合征、先天性心脏病、进行性肌营养不良等遗传性疾病的家庭一定要措施落实到位，进行全程的建卡跟踪服务，对再发风险高又没有可靠产前诊断方法的家庭建议不要再生育。在本组中的病残儿家庭大多居住在农村或边远地区，当地的经济和医疗条件均差，申请鉴定的病种较为集中，也是比较难治的疾病，我们应从我国的实际情况出发，因地制宜，以广大农村地区为重点，对再生育家庭要以多种形式宣传普及优生优育知识，不断增加农村地区的医疗卫生投入，加强妇幼保健临床工作，定期培训产科、儿科医护人员，培训内容以医学遗传学、优生学、产科临床技能为主，大力提倡住院分娩，在妇幼保健机构普及遗传门诊，尽量减少难产、新生儿缺血缺氧和颅脑损伤的发生率，充分利用妇幼保健和计划生育服务的网络优势，做好病残儿家庭再生育的全程管理工作，搞好新生儿疾病筛查，对脑瘫、智力低下、继发性癫痫、肢体残疾等疾病应特别做好防治和康复工作，减少病残儿的发生率和减轻病残儿的残疾程度。搞好生态环保工程，严格执行环保的相关法律法规，加强环境的综合治理水平，进一步改善我国的人居环境，减少环境污染，避免有害物质对人体的损害。加大对遗传和优生科研工作的经费投入，进行多学科的联合攻关，充分利用当今世界在基础优生、临床优生、环境优生和社会优生的科研成果，提高出生人口质量，为健康中国目标的早日实现做出贡献。
4.2. 关注生育愿望变化，做好生育政策研究
全面二孩政策后重庆市2016~2019年申请病残儿医学鉴定的386例中，符合病残儿医学鉴定诊断标准有361例，占93.52%，其中2016年121例，2017年119例，2018年60例，2019年61例。全面二孩政策前的2015年重庆市申请病残儿医学鉴定的有850例，符合病残儿医学鉴定标准的有677例，占79.65%。从中可以看出，全面二孩政策后申请病残儿医学鉴定的要求再生育的人群较以前少，特别是近两年减少更为明显。这可能与人们的生育意愿、生育观念发生变化有关，也可能与这部分人群年龄偏大、精神压力大、工作压力大有关，还可能与近几年养育成本越来越高有关。全面二孩政策后我国出生人口数量在2016和2017年有所增加，而2018和2019年我国出生人口数量又有明显下降，说明全面二孩政策的实施并没有到达预期目标，人们的生育愿望确实有所降低，传统生育观念确实也在发生变化。随着我国经济社会的发展、文化教育水平的提高，人们生育愿望的变化应该引起政府和社会的关注，并做出全面评估及科学决策，根据实际情况适当调整我国的生育政策。
4.3. 做好大龄再生育家庭的优生优育工作
全面生育二孩政策后申请病残儿医学鉴定要求再生育的父母中，再生育的病残儿父亲大于40岁的有80例，占22.16%，病残儿母亲大于35岁的有106例，占29.36%.当男性大于40岁后，精液量减少，正常形态精子百分率和精子活力均有下降。当女性大于35岁时，再生育的受孕率下降，且孕期发生妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、早产、新生儿出生缺陷等妊娠期合并症或并发症的风险均增大，另外，大龄父母再生育的子代还易患精神分裂症、双相障碍、自闭症和强迫症 [5]。大龄孕妇生育的宝宝有些虽然没有遗传学方面的缺陷存在，但体质方面会有影响，如宫内环境不良或营养无法满足胎儿生长需要时，就会出现胎儿宫内生长发育迟缓，造成低体重儿的出生，对孩子以后的发育生长不利。另外，大龄夫妇的体力和精力随着年龄增加都有所下降。所以，有再生育愿望的夫妇应引起高度重视，做好科学合理的安排，避免大龄生育，把握好生育间隔时间。各地卫健委和妇幼保健机构一定要主动关注再生育的大龄家庭，把出生缺陷三级预防措施落到实处。
基金项目
重庆市卫健委科卫联合面上项目(2018MSXM073)。