临床医学进展  >> Vol. 9 No. 8 (August 2019)

误诊为急性脑梗死的线粒体脑病1例报告
A Case of Mitochondrial Encephalopathy Misdiagnosed as Acute Cerebral Infarction

DOI: 10.12677/ACM.2019.98160, PDF, HTML, XML, 下载: 336  浏览: 547 

作者: 石 倩:延安大学,陕西 延安

关键词: 线粒体脑病急性脑梗死Mitochondrial Encephalopathy Acute Cerebral Infarction

摘要: 目的:探讨线粒体脑病中MELAS综合征的临床特点、治疗和预后。方法:本文报道了延安大学附属医院1例MELAS综合征患者的诊治过程,总结其临床特征。
Abstract: Objective: To investigate the clinical characteristics, treatment and prognosis of MELAS syndrome in mitochondrial encephalopathy. Methods: The diagnosis and treatment of a patient with MELAS syndrome in the Affiliated Hospital of Yan’an University were reported. The clinical characteristics were summarized and the related literature was reviewed.

文章引用: 石倩. 误诊为急性脑梗死的线粒体脑病1例报告[J]. 临床医学进展, 2019, 9(8): 1047-1049. https://doi.org/10.12677/ACM.2019.98160

1. 引言

线粒体是为细胞提供能量的细胞器,也是除nDNA外的遗传物质,能够半自主复制。线粒体脑病是线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、使脑神经细胞的ATP生成不足而引起脑的病变。主要是mtDNA发生突变,如基因点突变、缺失、重复和丢失,即mtDNA拷贝数减少等,使编码线粒体在氧化代谢过程中所必需的或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等原料不能进入线粒体或不能被充分利用,故不能产生足够的ATP。因能量不足,不能维持细胞的正常生理功能,诱导细胞凋亡而导致线粒体病。80%线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS),所以临床上容易与急性脑梗死相混淆 [1] 。

2. 病例资料

2.1. 一般资料

患者男,49岁,农民,因头痛、头晕4天,左侧肢体无力伴全身抽搐11小时入院。患者4天前(2018.9.25)无明显诱因出现头痛、头晕,伴视物模糊,按感冒治疗后未见明显好转。11小时前上述症状加重,伴左侧肢体无力,急打120,送入院途中突然出现呼之不应,伴双眼上翻、牙关紧闭,双上肢屈曲,双下肢伸直,小便失禁,持续约1~2分钟后好转。急诊查颅脑CT示:右顶枕颞叶稍低密度灶,考虑急性期梗死灶,脑白质缺血改变。查体:T 36.8℃,P 106次/分,R 20次/分,BP 125/80 mmHg。意识朦胧,双肺呼吸音粗糙,可闻及痰鸣音及湿性啰音;左侧肢体肌张力低,疼痛刺激可见回缩反应,左侧腱反射减弱;余神经系统未见阳性体征。门诊以“1) 急性大面积脑梗死;2) 吸入性肺炎”收住于重症医学科。给予氯吡格雷抗血小板聚集、阿托伐他汀抗动脉粥样硬化、丙戊酸钠控制癫痫、左氧氟沙星抗感染、改善脑血循环等对症治疗后患者意识转清,癫痫未再发作。2018.10.3以“左侧肢体无力原因待诊急性大面积脑梗死?线粒体脑病?”转入神经内科,主要症状:头痛不著,意识清楚,言语清楚,查体:左侧视野缺损,左侧肢体肌力5-级,余神经系统未见明显阳性体征。补充病史:既往嗜烟酒。家族史:姐姐有癫痫病史。查头颅MRI + DWI + MRA提示(10.3):右侧大脑半球见大面积DWI高信号影,ADC低信号值,双侧侧脑室周围及深部白质见斑片状T2FLAIR高信号影,脑室对称,中线结构居中,幕下脑干及小脑未见明显异常。诊断意见:右侧大脑半球大面积异常信号,考虑1) 线粒体脑病。2) 急性期梗死;MRA未见明显异常;脑白质T2FLAIR高信号,Fazekas评分3级。动脉自旋标记(ASL):提示右颞顶枕叶灌注较对侧增高。波普序列(MRS):提示右侧颞枕叶代谢性疾病可能,线粒体脑病?请结合临床。综合考虑后诊断为“1) 线粒体脑病;2) 继发性癫痫”,给予左乙拉西坦片控制癫痫,辅酶A、三磷酸腺苷二钠注射液等对症治疗后,患者独立行走出院。出院前(2018.10.26)复查颅脑MRI + DWI提示:双侧大脑半球对称,右侧颞顶枕叶见片状稍长T1稍长T2信号影,DWI呈高信号,ADC呈稍高信号影,FLAIR序列示双侧脑室旁及脑室周围点片状高信号影。诊断意见:右颞顶枕叶异常信号,对比前片(2018.10.03)病变好转,请结合临床,脑白质异常信号,Fazekas3级。(2018.12.15)患者门诊复查,病人一般情况佳,肢体活动灵活,无癫痫发作,查颅脑MR提示病灶减少。(2019.01.08)患者再次入院,因感冒后出现左下肢频繁抽搐,约1分钟好转,伴作恶肢体麻木、无力,查体:查体:T 37℃,P 86次/分,R 20次/分,BP 130/80 mmHg。神志清楚,推入病房,查体欠合作。记忆力、计算力差,反应迟钝,言语清楚。颜面部感觉检查欠配合,左上肢肌力4级,左下肢肌力4-级,左侧偏身痛觉较对侧减退;余神经系统未见明显异常。查颅脑MRI + DWI (2019.01.10)提示:右侧颞顶枕叶见片状T1稍低T2稍高信号影,T2FLAIR呈高信号,DWI右顶叶呈高信号影,相应区域脑沟增宽、加深,双侧侧脑室周围及深部白质见斑片状T2FLAIR高信号影,双侧脑室欠对称,右侧脑室扩大,中线结构居中。诊断意见:系线粒体脑肌病复查,原右侧颞顶枕病灶较前片(2018.12.15)范围变化不著,其中右顶叶新发DWI高信号,请结合临床。加大左乙拉西坦片药量及加用卡马西平片控制癫痫,改善脑血循环治疗后病情好转出院。

2.2. 辅助检查

2.2.1. 第一次入院检查

心电图:窦性心律,偶发房性早搏伴房早未下传。颈部血管超声:右侧锁骨下动脉起始处斑块形成,双侧颈动脉斑块形成,右侧颈总动脉及颈内–外动脉分叉处内–中膜增厚。心脏超声:心内结构及各心腔大小未见异常,左室舒张功能受损。实验室检查:心肌酶(09.30):CK-MB 12 ug/L↑正常参考值:0.6~6.3 ug/L。心肌损伤因子(09.30):肌红蛋白143.7 ug/L正常参考值:14.3~65.8 ug/L。电解质:Na 130.7 mmol/L↓正常参考值:137~147 mmol/L。肾功:血清尿酸522 umolL正常参考值:200~420 umolL。肝功:总蛋白60 g/L正常参考值:65~85 g/L,白蛋白38.2 g/L正常参考值:40~55 g/L。心肌酶(10.04):CK-MB 14.2 ug/L↑。心肌损伤因子(10.04):肌红蛋白112 ug/L正常参考值:14.3~65.8 ug/L。

2.2.2. 第二次入院检查

脑电图提示:为大致正常。空腹血糖10.7 mmol/L正常参考值:3.8~6.15 mmol/L;糖化蛋白9.9%正常参考值:4.0%~6.0%;心肌酶、肝功、肾功、电解质、血脂、凝血系列均未见明显异常。

3. 误诊原因分析

误诊为急性脑梗死原因如下:1) 临床表现与急性脑梗死症状类似,加之患者有嗜烟、嗜酒的脑梗死独立危险因素,是误诊主要原因。2) 头颅CT、MR提示急性脑梗死可能,没有进行相应思考,也是误诊重要原因,在寻找梗死分型时才发现病灶与脑血管楔形分布并不一致,且颅脑MRA提示血管正常,且1个月后病灶明显缩小,另外,患者头颅MRS检查显示病变区域N-乙酰天门冬氨酸峰值下降、乳酸峰值明显升高,符合线粒体脑病。3) 知识面窄,多考虑常见病,对线粒体肌病缺乏应有认识,也是误诊不可忽视原因。

4. 总结临床及影像学特征

MELAS系母系遗传病,一般青少年发病,多为突然发病,少数缓慢起病,临床表现为突发卒中样发作,可有偏头痛病史,一般身材矮小和神经性耳聋。临床出现脑或视网膜受损的同时,结合影像学及肌肉活检观察到RRF,可考虑线粒体脑肌病的可能,依不同的特殊临床表现及基因检测,可明确不同的类型 [1] 。常见的影像学MRI表现多样,可总结为1) 病灶多发或单发,新旧病灶并存,随访发现病灶形态及部位多变;2) 好发于顶枕叶、颞叶的脑皮质及皮质下区,灰白质界限欠清,与脑动脉供血区无关联;3) 旧病灶局部脑组织以萎缩为主要表现,皮质变薄,脑沟增宽,极少出现软化灶;4) 卒中样发作时临床表现与脑梗死相似,但病灶的范围、分布与脑动脉供血区不一致;5) 本病增强扫描病灶无强化 [2] 。

参考文献

[1] 饶明俐, 吴江, 贾建平, 等. 神经病学[M]. 第3版. 北京: 人民卫生出版社, 2015.
[2] 董松申, 李百信, 王佳微. 线粒体脑疾病的MRI表现及诊断价值[J]. 中国CT和MRI杂志, 2012, 10(2): 24-26.